müsküler distrofi çeşitleri nelerdir

Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır.

İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır. Birkaç çeşidi olan kas hastalıklarının en sık rastlanılanları Duschenne ve Becker tip kas hastalığı olduğu için bu yazımda en sık bu ikisi üzerinden açıklamaya çalışacağım;

Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir. Eğer evde bir Duchenne tanısı konmuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamileliğin erken dönemlerinde anne karnındaki bebeğin de Duchenn‘li olup olmadığı anlaşılabilir.