Miyoklonus Epilepsisi Nedir?
Miyoklonus Epilepsisi Nedir? : Eş isimler :Unverricht-Lundborg sendromu.
Tanım :Çocuklukta miyoklonik kasılmalar, çeşitli nörolojik ve mantal bozukluklar ve konvülsiyonlarla başlayan bir heredofamilyal hastalıktır.
Patoloji :Sinir sisteminde her tarafa yaygın dejeneratif değişiklikler yanında bilhassa nöronlar içinde histopatolojik tetkiklerle görülen ink- lüzyon cisimcikleri (Lafora cisimleri) karakteristiktir. Bu cisimlerin sfingomiyelin, frenozin ve glikojenden karışık olarak ortaya çıkan amiloid cisimler olduğu kabul ediliyor.
Belirtiler :Genellikle çocuklukta başlar.1891 de Unverricht tarafından bir antite olarak bildirilmiştir. Lundborg’a göre (1912) ise mendelyen resessif herediter bir hastalıktır.
Miyoklonik sıçramalar ve konvülsiyonlar başlangıç semptomlarını teşkil eder, sonra bunlara serebellar inkoordinasyon, intansiyonel tremor, bazal gangliyonlara ve beyin sapma, retinaya ait semptomlar eklenir. Konvülsiyonlar genellikle jeneralize konvülsiyonlar şeklindedir.Elektroansefalografide çeşitli diken dalga formasyonları görülür.
Tanı :Familyal ve herediter bir baz üzerinde bu bulguların görülmesi teşhisi kolaylaştırır.
Prognoz :Progressiftir.
Tedavi :Antikonvülzif ilâçlarla epilepsi nöbetleri kontrol altına alınırsa da genellikle bu kontrol uzun sürmez. Ekseriya eşlik eden diğer nörolojik bozuklukların bir tedavisi yoktur.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
