klinefelter sendromu tedavisi

Bu sendrom en iyi şekilde en az iki X kromozomu ve bir veya daha fazla Y kromozomu varlığında ortaya çıkan erkek hipogonadizmi olarak tanımlanabilir. Hastaların çoğu 47,XXY'dir. Bu karyotip mayoz sırasında seks kromozomlarının ayrılmaması sonucu gelişir. Fazla X kromozomu maternal veya paternal kaynaklı olabilir. İleri anne yaşı ve anne babadan birinde radyasyona maruz kalma öyküsü, bu durumla sonuçlanan mayotik hataya katkıda bulunabilir.

Hastaların yaklaşık %15'i 46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY ve buna benzer varyasyonlar içeren mozaik şekiller gösterir. Mozaiklerde 46,XY bulunması genellikle daha hafif bir klinikle ilişkilidir.Klinefelter sendromunun klinik bulgularının geniş bir spektrumu vardır. Bazen hastalık sadece hipogonadizmle kendini gösterirken, hastaların çoğunda uzun vücut görünümü veren, ayak tabanı ile pubis kemiği arasındaki mesafenin artması şeklinde tipik bir vücut şekli vardır. "Eunuchoid" vücut görünümü karakteristiktir. Yüz, vücut ve pubis kıllanmasında azalma ve jinekomasti sıklıkla mevcuttur.

Testisler belirgin olarak küçüktür, bazen en büyük boyutu sadece 2 cm olabilir. Testiküler atrofiyle birlikte serum testosteron düzeyleri normalden düşüktür ve idrar gonadotropin düzeyleri artmıştır. Klinefelter sendromu erkeklerde hipogonadizmin en sık nedenidir. Hastalar nadiren fertilolabilir ki, büyük olasılıkla bunlar büyük oranda 46,XY hücreler içeren mozaiklerdir. Kısırlık spermatogenez bozukluğuna bağlı-dır ve bazen total azospermi derecesine kadar ilerleyebilir. Histolojik olarak tübüllerde hyalinizasyon vardır, mikroskobik kesitlerde bunlar hayalet benzeri yapılar olarak görülürler. Leydik hücreleri ise hiperplazi ya da tübüllerin kaybına bağlı olarak sayıca artmış görünümde, daha belirgindir.

Klinefelter sendromunda mental retardasyon da olabilir. Ancak bu retardasyon tipik olarak hafiftir, bazı vakalarda fark edilmeyebilir. Zekâdaki azalma fazla X kromozomu sayısı ile ilişkilidir. Klinefelter sendromu hastalarında diğer bazı hastalıklar da birlikte bulunabilir.Bunlar arasında göğüs kanseri (normal erkeklerden 20 defa daha sıktır), ekstragonadal germ hücreli tümörler,sistemik lupus eritematozis gibi otoimmün hastalıklar sayılabilir