İmmün Yetmezlik Sendromları

T-hücre sisteminin de bozukluğu olan immün yetmezlik sendromlu çocuklarda rekürren virüs, fungal ve protozoa infeksiyonları görülür. Çoğunlukla T-lenfositlerin azlığı ya da yokluğu ile karakterizedir. Şiddetli kombine immün yetmezlik sendromunda (SCID) hem T hem de B-hücre sisteminde çeşitli immün mekanizmaların bozukluğu vardır. En sık görülen bozukluk ise ADA (adenozin deaminaz) eksikliğidir. Bu enzim eksikliğinden dolayı adenozin metabolitleri birikir ve bundan dolayı T-lenfositlerin gelişmesi ve fonksiyon kazanması engellenir, B-lenfositlerde de bir miktar etkilenme olmaktadır. Bu hastaların bir kısmı ekzojen olarak verilen eritrosit transfüzyonunda bulunan ADA ya da enzimin kendisinin hastaya verilmesinden fayda görmektedir. Gelecekte düşünülen tedavisi gen naklidir; ADA geni hematopoietik progenitör hücreye implante edilmektedir. Son zamanlarda bazı çocuk ve erişkinlerde saptanmakta olan hafif-orta lenfopeni ve immün yetmezlikte parsiyel ADA eksikliği saptanmıştır. Bu tedavi edilebilir bir durum olduğundan şüphelerıilen hastalarda eritrosit ADA miktarı ölçülmelidir.

Diğer kombine immün yetmezlik sebepleri IL-l veya IL-2 eksikliği, IL-2 reseptör bozukluğu, class II HLA antijen eksikliği ve T-lenfosit gelişim ve fonksiyonundaki diğer bozukluklardır. T-lenfositler immün sistemin ana elemanı olduğundan T-Ienfosit gelişimindeki herhangi bir bozukluk hem T hem de B-lenfosit gelişimini etkilemektedir. Wiskott-Aldrich sendromunda trombosit ve lenfositler üzerinde bulunan CD43 antijeninde bozukluk mevcuttur. CD43'ün fonksiyonu bilinmemesine rağmen CD43'te bozukluk olduğunda trombosit ve T-lenfositlerin ömrü kısalmaktadır. Bu hastalarda rekürren pyojenik infeksiyonlar görülmektedir. Ayrıca lenfoma gelişme riski artmıştır. Kemik iliği nakli ile hem trombositopeni hem de immün yetmezlik düzeltilebilmektedir.