Floresan İn Situ Hibridizasyon

FISH'te kromozom bölgelerine spesifık dizileri tanıyan DNA problan kullanılmaktadır. Bir FlSH probu genellikle yaklaşık 1 megabazdır (Ix IOvnt), ki bu kromozomal değişiklikleri saptayabilmek için bu tekniğin rezolüsyonunu belirler. Bu problar floresan boyalarla işaretlenir ve metafaz yaymalanna veya interfaz çekirdeklerine uygulanır. Prob kromozom üzerinde kendi dizisinin karşılığı olan diziye bağlanır. Böylece spesifık kromozom bölgesini işaretlemiş olur, bu da floresan mikroskop ile görülebilir. Özellikle acil tanı gereken durumlarda (örneğin genetik bir hastalıktan şüphelenilen ağır hasta bir bebekte) FISH'in hücre bölünmesini gerektirmernesi çok önemli bir avantajdır.

Bu inceleme prenatal örneklerde (arnniosentez, koryon villus biyopsisi veya umblikal kord kanı ile alınan hücrelerde), periferek kan lenfositlerinde, hatta arşivlenıniş doku kesitlerinde bile yapılabilir. FISH kromozomlardaki sayısal anormalliklerin tanısında (aneuploidi) küçük mikrodelesyonların veya rutin karyotipleme ile gösterilemeyen karmaşık translokasyonların saptanmasında; gen amplifıkasyonunun analizinde (örneğin nöroblastomda MYCN amplifikasyonu) ve yeni izole edilen genlerin kromozomal lokuslarıın haritalanmasında kullanılmaktadır.