Ataxia Telenjiektazi
Ataxia telenjiektazi, ATM olarak bilinen bir gende otozomal resesif mutasyon ile karakterizedir. Bu genin ürünü; genomda oluşan DNA hasarını saptamaktadır ve oluşan hasarın onarımında anormal gen rearanjmanı olmasını engellernektedir. Yaşam süreleri kısalmasına rağmen %38'inde malignensi gelişmektedir. Bu malignensilerin %85'ini lenfoid lösemi ve lenfoma oluşturmaktadır. çoğu lenfomalarda immünoglobulin ve T-hücre reseptör genlerinin rearajmanı olmaktadır. Bu nedenle ATM genindeki mutasyon hem immünyetmezliği hem de artmış lenfoma insidansını açıklamaktadır. ATM mutasyonu için heterozigot (taşıyıcı) olunduğunda bile artmış malignensi özellikle meme kanseri riski oldu-ğuna dair kanıtlar vardır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
