Akdeniz Kansızlığı Hastalığın Kalıtsal Niteliği
Akdeniz Kansızlığı Hastalığın Kalıtsal Niteliği : Akdeniz kansızlığı A[ hemoglobini nin iyice azalmasına bağlı bir hemog lobin hastalığıdır. Bu eksikliği gider mek için hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb F üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb A]'in kısmen üretilmesi ya da hiç üreti lememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilin meyen nedenlerle bir mutasyon (değşi- nim) olmasından kaynaklanır. Böylece Hb Aj normal biçimde üretilemez. Daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal et kenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal özellik gösterir. Hem anne, hem de babanın hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık ya pıcı geni her ikisinden de alabilir (ho- mozigot durum).
Çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular Cooley kansızlı ğı (hastalığı), talasemi majör ya da bü yük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir. Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot du rum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etki sini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldı ramaz. Ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir. Akdeniz kansızlığının üçüncü ve son ti pi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır. Yukarıdaki sınıflama daha çok ku ramsal bir önem taşır. Gerçekte Akde niz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorum lu anormal genin değişik biçimlerde et kisini göstermesinden kaynaklanır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
