Ailesel Hiperkolesterolemi Özeti
Ailesel Hiperkolesterolemi Özeti :
• Ailesel hiperkolesterolemi LDL reseptör genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal dominant bir hastalıktır
• Hücre içine LDL' nin taşınmasının bozulması hiperkolesterolemi gelişmesine neden olur.
• Heterozigotlarda serum kolesterol düzeyinin yüksekliği ateroskleroz ve buna bağlı gelişen koroner arter hastalığı riskini çok arttırır, Homozigotlarda ise serum kolesterolü ve iskemik kalp hastalığı olasılığı daha da çok artmıştır. Kolesterol ayrıca tendon kılıflannda da birikerek ksantom oluşmasına neden olur.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
