Kromozom Analizi

Hücrelerdeki kromowmlarda kromozom anoınalisi olup olmadığı varsa bunun özellikleri açısından incelenmesi.

Neden Yapılır

Bazı gebeliklerde bebekte kromozom anormalliği bulunması riski ortalamanın üzerindedir. Riski artıran faktörler arasında arınenin ileri yaşta olması, daha önce kromozom anormalliği olan bir çocuk doğurmuş olması, arıne ya da babanın kromowmlarında bir kusur ya da translokasyon (yer değiştirme) bulunması sayılabilir. Çoğu olguda görünür bir risk faktörü bulunmadığından gebe kadınlara fetusta anormallik riskinin derecesini ortaya koymak için tarama testleri denen (bkz. doğum öncesi tarama) kan tahlillerinin yapılması önerilir. Risk yüksek saptanırsa fetust:an kromowm analizi için hücre örneği alınır. Ciddi bir anormallik, örneğin Down sendromu saptandığında anne babaya gebeliğin sonlandırılması önerilebilir ve daha sonraki gebelikler için genetik danışmanlık sağlanabilir. Kromozom anomalisi nedeni saptanamayan ölü doğumlarda ve Turner sendromu gibi kromozom bozukluğuna bağlı fiziksel kusurlarla doğan bebeklerde de yapılır. Cinsiyet kromozomu analizi genitalorgarılarından cinsiyeti belli alınayan çocukların kromozomal cinsiyetinin belirlenmesi için (bkz. genitalorganlar, belirsiz), kromozom anormalliği tanısını kesinleştitmek ya da tanıdan uzaklaşmak için ve infertilite (kısırlık) araştırılırken yapılabilir.

Nasıl Yapılır

Analiz için fetus hücreleri amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi ile alınabilir. Çocuk ve erişkinlerin kromozom analizinde kandaki akyuvar hücreleri kullanılır.

Kromozomlar

Hücre çekirdeklerinde bulunan, hücre etkinliklerini ve işlevlerini yoneten genetik bilgiyi gen yapılan şeklinde taşıyan ipliksi yapılar. Her kromozomdaki gen sayısı birbirinden farklıdır, kromozom 1 de 2960 gen bulunurken Y kromozomunda 230 gen vardır, Tüm kromozomlardaki toplam gen sayısı 2000025000 dir. Her bir kromozomdaki geriler uzun bir çift sarmal DNA boyunca tek kopya olarak düzenlenmişlerdir. DNA deki kimyasal birinılerin (bazlar olarak bilinirler) dizilimi hücre etkinliklerini yöneten bilginin şifresini sağlar. Her hücre bu şifreyi çözmek için gerekli düzeneğe sahiptir (bkz. genetik şifre, nükleik asit). Vücut hücrelerinin hepsinde (yumurta ve sperm hücreleri hariç) ayrı kromozom materyali vardır; döllenmiş yumurtanın içinde bulunan orijinal materyalin hücre bölünmesi sürecinde ile kopyalanması ile oluşur. Her bir insan hücresi normalde 23 ciftten oluşan 46 kromozoma sahiptir. Her bir çiftin biri arıneden diğeri de babadan alınmıştır.

Kromozom Çeşitleri

Her bir insan hücresindeki kromozomlara 22 çifti otozomaldir ve her iki cinste ayrııdır, son çift ise cinsiyet (eşey) kromozomlandır, Cinsiyet kromozomlarının X ve Y adı verilen iki çeşidi vardır. Dişilerde her iki cinsiyet kromozomu da X, erkeklerde biri X diğeri Y dir. Annenin yumurtası her yavruya bir X kromozomu sağlar, bahamn spermi ise kızda X, erkekçe Y kromozomunu sağlar. Y kromozomunun erkek cinsel özelliklerinin gelişimi için gerekli tüm generik bilgiyi içerdiği düşünülmektedir, Y kromozomunun olmadığı durumda gelişim dişi yönünde olur.