Kırılgan X Sendromu

Kırılgan X Sendromu :

X kromozomunun öğrenme zorluğuna yol açan kalıtsal bir hatasıdır. Bu bozukluk bazı ailelerde sıra dışı bir Bağlantılı çekinik kahtım modeline (bkz. genetik bozukluklar) göre ortaya çıkmaktadır. Kınlan X sendromu çoğunlukla erkekleri etkiliyor olmasına rağmen dişiler de bu hastalığı kalıtsal yolla alabilir. Herhangi bir hastalık belirtisi göstermeden hem erkekler. hem de kadınlar bu hastalığın taşıyıcısı olabilirler. Öğrenme zorluğuna ek olarak, hastalarda çıkıntılı bir burun ve çene yapısı ile uzun kulakIar gözlenir; ve bu insanların ayrıca sara nöbetleri ve davranışsal bozukluklara eğilimli oldukları görülür. Etkilerımiş erkeklerin testislerinde büyüme eğilimi görülür, Bazı taşıyıcılarda zihinsel gerileme gözlenebilir. Bu hastalık tedavi edilememektedir. ancak hasta çocuklar konuşma terapisi. uzmanlaşmış eğitimler ve davranış problemleri için psikolog yardımından faydalanahilirler. Y beklentisi normaldir. ancak hasta erkek çocuklar yaşam boyu bakım altında tutulmak zorundadır. Aile geçmişinde kırılgan X sendromuna rastlanan çiftler, çocuk sahibi olma kararı aldıklarında genetik danışmanlardan yararlanabilirler.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp