Akondroplazi
Boy kısalığına yol açan nadir bir genetik kemik gelişme bozukluğu. Akondroplazili kişilerde kısa uzuvlar, iyi gelişmiş bir gövde ve öne çıkık bir alın dışında normal boyutta bir kafa bulunur. Bu durum baskın bir gendeki defekt sonucunda olabildiği gibi (bkz. genetik bozukluklar), genellikle ebeveynden geçmek yerine yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar.
Esas olarak kolların ve bacakların uzun kemikleri etkilenir. Her kemiği epifizine (kemiğin tepesindeki gelişme kısmı) bağlayan kıkırdak çok çabuk kemikleşmektedir ve böylece uzuvun daha fazla gelişmesi engellenmektedir. Akondroplazi genellikle doğumda veya yaşamın ilk yılında görülür ve geleceğini değiştirmek için hiçbir tedavi yoktur. Zeka ve cinsel gelişme etkilenmemiştir ve yaşam süresi normale yakındır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
