Wolman Hastalığı
Wolman Hastalığı : Kanda lipid transportunu sağlayan proteinde bozukluk vardır ve lipidler hücrelerde birikir ve hücre zararı yapar.Doğumdan hemen sonra görülür. Kusma, diyare, steatorea gözlenir. Çocuklarda karaciğer ve dalak büyüktür. Sürrenaller de büyüktür ve kireçlenme gösterir. İlk altı ayda genellikle ölümle sonlanır.
Makroskopi.— Bütün organlar sarı renkte görülür.
Mikroskopi.— Bütün organlar lipid ile dolu hücreleri içerir. Lipidler kanda lenfositler, nötrofiller ve monositlerde de görülür. Lipidler Sudan boyası ile boyanır. Lipid birikmesi lizozomda asidesteraz noksanlığına bağlıdır. Bu ferment kolesterol esterleri ve trigliserid- lerin hidrolizini sağlar.Otozomal resesif olarak taşınır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
