Talaseminin Seyri Belirtileri ve Tanýsý

Talaseminin klinik seyri üç þekildedir:

Talasemi taþýyýcýlýðý :
Kiþide genetik olarak bir tane talasemi geni vardýr. Anne ya da baba bu geni çocuðuna geçirir. Fakat kendisi saðlam olan diðer gen nedeniyle saðlýklýdýr. Talasemi taþýyýcýlýðý hastalýk deðildir. Ancak yapýlan kan sayýmýnda hafif bir kansýzlýk vardýr. Ayrýca kiþi kendini halsiz hisseder. Talasemi taþýyýcýlýðý ile demir eksikliði anemisi ülkemizde sýk görülür ve kan sayýmýnda benzer özelliklere sahip kansýzlýk yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalýk karýþtýrýlmamalýdýr. Taný hemoglobin elektroforezi denen yöntemle konur. Bu hastalýðýn anlaþýlmasýnda iþe yarayan en önemli tetkiklerden biri olan HbA2 düzeyi (kanda oksijenin taþýnmasýný saðlayan hemoglobin molekülünün küçük formu) saðlýklý kiþilerde %3,4 iken hasta kiþilerde %7‘ye yükselmiþtir. Hem anneni hem babanýn talasemi taþýyýcýsý olduðu durumlarda, çocuðun ölümcül seyreden talasemiye yakalanma ihtimali %25‘tir. Anne ve babanýn birisi taþýyýcý ise çocuðun ölümcül talasemiyeyakalanma ihtimali yoktur.

Talasemi major:
Hastalýðýn aðýr seyreden þeklidir. Genelde bebek daha 6 aylýkken birdenbire baþlayan aðýr kansýzlýk sonucu kalp yetmezliði geliþir. Bunu önlemek için düzenli olarak kan nakli yapýlmalýdýr. Kan naklinin yapýladýðý hastalarda, hasta birkaç yýl ancak yaþayabilir. Kan nakli yetersiz yapýlýrsa, kemik iliðinin aþýrý kan yapmasý sonucu harap olan kemiklerde kýrýlmalar olur ve çocuðun yüz þekli deðiþir. Burun kökü çökük, alýn ve elmacýk kemikleri çýkýntýlýdýr. Üst diþler öne fýrlamýþ ve baþ dört köþe þeklini almýþtýr. Boy kýsa kalýr. Belirtileri nefes darlýðý, yüz kemiklerinde biçimsizlik, sarýlýk ve yorgunluktur. Dalak ve karaciðer büyümüþtür. Çocuk ergenlik çaðýna giremez. Kan nakliyle vücutta aþýrý biriken demirin yol açtýðý kalp problemleri ileri yaþlarda ölüm nedenlerinin baþýnda gelir. Hemoglobin elektroforezinde saðlýklý insanlarda olmayan, bu hastalýkta ise %50-90 arasýnda görülen bir çeþit hemoglobin olan HbF‘in kanda bulunmasý taný koydurucudur.

Talasemi intermedia:
Genellikle bir yaþýndan sonra taný konur. Hastalýðýn taþýyýcýlýk tipi gibi tamamen saðlýklý olmayan, kan gereksinimleri daha az olan, hastalýðýn hafif þeklidir.
Aðýr talasemilerde 20-30 yaþ arasýnda kalp yetmezliðine baðlý ölüm meydana gelir. Demir baðlayýcýlarla birlikte uygulanan kan nakil porgramlarý daha iyi sonuçlar alýnmasýna yardýmcý olmaktadýr. Baþarýlý bir kemik iliði nakliyle ise tam tedavi saðlanmaktadýr. Daha hafif talasemilerde yaþam süresi etkilenmemektedir.