Talasemi Belirtileri Nelerdir

Talasemi taşıyıcılığı : (talasemi minör) Kişide genetik olarak bir tane talasemi geni vardır. Anne ya da baba bu geni çocuğuna geçirir. Fakat kendisi sağlam olan diğer gen nedeniyle sağlıklıdır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir. Ancak yapılan kan sayımında hafif bir kansızlık vardır. Ayrıca kişi kendini halsiz hisseder. Talasemi taşıyıcılığı ile demir eksikliği anemisi ülkemizde sık görülür ve kan sayımında benzer özelliklere sahip kansızlık yaparlar. Bu yüzden bu iki hastalık karıştırılmamalıdır. Tanı hemoglobin elektroforezi denen yöntemle konur.

Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tetkiklerden biri olan HbA2 düzeyi (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük formu) sağlıklı kişilerde %3,4 iken hasta kişilerde %7’ye yükselmiştir. Hem anneni hem babanın talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda, çocuğun ölümcül seyreden talasemiye yakalanma ihtimali %25’tir. Anne ve babanın birisi taşıyıcı ise çocuğun ölümcül talasemiyeyakalanma ihtimali yoktur.

Talasemi major: (Cookey anemisi) Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Genelde bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunu önlemek için düzenli olarak kan nakli yapılmalıdır. Kan naklinin yapıladığı hastalarda, hasta birkaç yıl ancak yaşayabilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur ve çocuğun yüz şekli değişir. Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıntılıdır. Üst dişler öne fırlamış ve baş dört köşe şeklini almıştır. Boy kısa kalır. Belirtileri nefes darlığı, yüz kemiklerinde biçimsizlik, sarılık ve yorgunluktur.

Dalak ve karaciğer büyümüştür. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakliyle vücutta aşırı biriken demirin yol açtığı kalp problemleri ileri yaşlarda ölüm nedenlerinin başında gelir. Hemoglobin elektroforezinde sağlıklı insanlarda olmayan, bu hastalıkta ise %50-90 arasında görülen bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Talasemi intermedia: Genellikle bir yaşından sonra tanı konur. Hastalığın taşıyıcılık tipi gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan, hastalığın hafif şeklidir.

Ağır talasemilerde 20-30 yaş arasında kalp yetmezliğine bağlı ölüm meydana gelir. Demir bağlayıcılarla birlikte uygulanan kan nakil porgramları daha iyi sonuçlar alınmasına yardımcı olmaktadır. Başarılı bir kemik iliği nakliyle ise tam tedavi sağlanmaktadır. Daha hafif talasemilerde yaşam süresi etkilenmemektedir.

TALASEMİ TEDAVİSİ

Talaseminin hafif şekillerinde herhangi bir ilaç tedavisine veya başka bir tedavi yöntemine gerek yoktur. Hastalığın klinik şekline göre tedavi şekillenir. Bazı hastalarda vücuttaki demir birikiminin önlenmesi için demir preparatları yasaklanır. Ağır talasemilerde kan transfüzyonu ve folat tedavisi uygulanır. Vücutta demir birikimine bağlı olan hemosiderosiz hastalığını önlemek için desferrioksamin verilir.

Hastalığın klinik bir formu olan beta talasemi majorda ise kemik iliği nakli gerekir. Bu tedavi ile demir fazlalığı ve organ toksisitesi gelişmemiş çocukların %80’den fazlasında uzun süreli yaşam sağlanır. Bazı talasemi hastalarında dalağın çıkarılması (splenektomi) gerekebilir.

Talasemi hastasının ömür boyu doktor kontrolünde olması gerekir. Kişi, bu hastalıkla yaşamayı öğrenmek zorundadır.

DALAK NE ZAMAN ÇIKARILIR?
Splenektomi dediğimiz, dalağın ameliyatla çıkarılması bazı talasemi hastaları için gerekli olabilir. Dalağın aşırı çalıştığı durumlarda, kan nakli ihtiyacı artar. Bu durumdaki bir hastanın kan hücreleri düşer ve hayati tehlikesi ortaya çıkar. Yıllık kan tüketiminin normalin 1.5 katını aşması, kandaki beyaz küre ve trombosit sayısının olması gereken miktardan daha azının kanda bulunması dalağın anormal çalıştığını gösterir.

Talasemi taşıyıcıları ne yapmalı

Akdeniz anemisi tıp terminolojisinde "Talasemi" olarak biliniyor. Eski Yunanca’da "Thalas" sözcüğü "deniz", "Emia" sözcüğü ise "anemi" anlamına geliyor. Talasemi bu iki sözcükten üretilmiş bir birleşik isim. Hastalık esas olarak Akdeniz bölgesinde yerleşik genetik bir problem. Zaman içinde göçlerle dünyanın birçok ülkesine yayılan bu kalıtsal kan hastalığın günümüzde 250-300 milyon kadar taşıyıcısı olduğu belirtiliyor.

EVLENİRKEN, EŞ SEÇERKEN ÖNEMLİ
Talasemi taşıyıcılığı çok yaygın bir durum olduğu için önemlidir. Talasemi taşıyıcıları hasta olmayan, sağlıklı görünen ama hastalık genlerini çocuklarına geçirme ihtimali bulunabilen kişilerdir. Talasemili bir çocuk söz konusu olduğunda, çocuğun annesi ve babası da taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun Talasemi hastası olması ihtimali yüzde 25’tir.

Böyle bir olasılıktan korunmak için evlilik öncesinde her gencin Talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test ettirmesi yararlıdır. Bu, özellikle bizim ülkemiz gibi, Kıbrıs gibi taşıyıcılığın yaygın olduğu coğrafyalarda yaşayanlar için önemlidir. Annesi ve babası taşıyıcı olduğu halde hastalanmayan, sadece taşıyıcı olarak hayatını sürdürenlerin oranı ise yüzde 50’dir.

NE KADAR RİSK VAR
Eğer anne veya babadan sadece biri taşıyıcı ise korkulacak bir durum yoktur. Bu durumda çocuklarda hastalığın ortaya çıkma ihtimali söz konusu değildir. Doğacak çocukların yüzde 50’si sağlıklı, yüzde 50’si taşıyıcı olacaktır. Bu durum asla korkulacak bir problem yaratmaz. Taşıyıcı bir anne veya babanın çocuklarına mutlaka Talasemi testi uygulanmalı, taşıyıcı olup olmadıkları belirlenmeli ve ilerideki evlilik seçimleri için uyarılmalıdır.

KORKMAYIN
Talasemi, önlenebilen, erken teşhis edildiğinde ise sağlıklı büyüme bakımından yapılacak pek çok şeyin olduğu genetik bir hastalıktır. Hastalığın en önemli yanı başlangıçta Demir eksikliği kansızlığıyla karıştırılabilmesidir. Hastalığın tedavisinde, ülkemiz de dünyanın en önemli merkezleri arasında bulunmaktadır.

Kemik iliği nakli, Talasemili çocuklar için en önemli tedavi araçları arasındadır. Türkiye’de de birçok hastanede başarı ile yapılmaktadır. Talasemili hastaların yaşamlarını sağlıklı olarak sürdürebilmeleri için gerekli olan kan nakilleri ve bu esnada çıkabilecek olan demir depolanması hastalığı gibi sorunlar konusunda uzmanlaşmış çok sayıda Talasemi merkezine sahibiz.

Sırası gelmişken; Türkiye’de Talasemi sorununu toplumsal bir sorun olarak duyuran ve bu konuda uluslararası düzeyde saygı gören çalışmalar, buluşlar yapan, yüzlerce doktor yetiştiren iki önemli hocaya, Prof. Dr. Ayhan Çavdar Okçuoğlu ve Prof. Dr. Ayten Arcasoy’a Talasemi hastaları ve Türk halkı adına teşekkür ediyorum.

Koenzim Q10, kolesterol ilaçlarının yan etkilerini önleyebilir mi
Dengeli ve nitelikli bir beslenme programına ve fizik aktiviteye rağmen düşmeyen kolesterol düzeyleri, hastaları üzer, hekimleri başka çözüm yolları aramaya yöneltir. Bu çözümlerden biri de ilaç kullanmaktır. Kolesterol düşürücüler arasında en önemli grubu oluşturan "statin"ler, olumlu katkılarının yanı sıra yan etkileriyle de yakından izlenmesi gereken ilaçlardır.

Vitamin benzeri bir madde olan Koenzim Q10, gıdalarda değişen miktarlarda bulunmakla birlikte daha çok vücutta üretilir. Çeşitli kimyasal olaylardaki önemli rolü öğrenildikçe "destek ürünler" sıralamasında giderek üst sıralarda yer almaktadır.

KASLARI KORUYABİLİR
Statinlerin yan etkilerinden biri olan "çizgili kas yıkımı" (rabdomiyolizis), gerek hasta yakınmaları gerekse laboratuvar sonuçları ile belirlenmekte, ilaç kullanımına devam edilip edilmeyeceğine hekim tarafından karar verilmektedir.

Son zamanlarda, Koenzim Q10’un çizgili kas yıkımı riskini azalttığına dair bazı bulgular elde edilmiş ve statin kullanan olguların bu ilaçla birlikte düzenli olarak Koenzim Q10 da kullanabilecekleri düşünülmüştür.

Koenzim Q10, yan etkisi gözlenmemiş bir destek ürün olarak kolesterol tedavisine katılabilir. Ancak, henüz geniş çaplı araştırmalarla kanıtlanmış bir sonuç olmadığından statin grubu kolesterol ilaçlarının yan etkilerinden korunmak amacıyla reçetelere eklenme zorunluluğu yoktur.