Neurofibromatosis

Neurofibromatosis :

Nörofibromatozis hastalığı, sinir sisteminin çeşitli kısımlarında ya da vücudun herhangi bir yerinde tümörün gelişmesine zemin hazırlayan, cilt ve kemik gibi dokuları da etkileyebilen bir hastalıktır. Nörofibromatozis hastalığı, hasta anne ya da babadan geçmekte veya anne ile babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde olan yeni bir değişiklik (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. NF (Neurofibromatosis) hastalarının yarısı hastalığı ana ya da babalarından alırken, diğer yarısı sebebi bilinmeyen mutasyonlar sonucunda hasta olurlar, ailede hasta yoktur. Neurofibromatosis herhangi bir ailede ortaya çıkabilir. Ailesel ya da spontan mutasyon sonucunda Neurofibromatosis hastası olan bir bireyin doğacak her bir çocuğunun yarı yarıya sağlıklı olma olasılığı vardır. Yani bu bireyin çocuğu %50 olasılıkla Neurofibromatosis''li ya da %50 olasılıkla sağlıklı olabilir. Sağlıklı olan çocuk yani hasta geni taşımayan çocuklar, hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermeyeceklerdir.

Nörofibromatozis Hastalığı Tipleri
Deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülen hastalık kısaca Neurofibromatosis olarak tanımlanıyor ve çok yaygın olarak görülen iki tipi bulunuyor.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1): 4000 kişide 1 oranında görülür. Belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) söz konusudur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50''sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülebilmektedir.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2): Tip1’e göre daha nadir görülmekte, 40.000’de bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Duyu organlarındaki ve sinirlerdeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10''lu ya da 20''li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

SENDE YORUM YAP!

Whatsapp