Metabolik ve Kalıtsal Karaciğer Hastalığı Özeti
• En sık görülen metabolik hasar non alkolik yağlı karaciğer hastalığıdır. Bu metabolik sendrom ve obesite ile ilişkilidir.
• Non alkolik yağlı karaciğer hastalığı steatom olarak başlayıp, non alkolik steatohepatite ve sonunda siroza kadar ilerleyebilir.
• Kalıtsal ve çocukluk dönem metabolik hastalıkları hemokromatozis, Wilson Hastalığı, aıantitripsin eksikliği, neonatal Kolestaz ve Reye sendromudur.
• Hemokromatozis, karaciğerce pankreasta demir birikimi ile karakterizedir. Bu hastalık, ürünü intestinal demir emiliminde rol oynayan HFE geninde oluşan bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.
• Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve gözlerde bakır birikimi ile karakterizedir. Bu hastalık, metal iyon taşıyıcısı ATP7B'de oluşan biber mutasyon sonucu meydana gelir.
• c antitripsin eksikliği PiZZ genotipine sahip kişilerde aıantitripsiniz az üretilmesi sonucu ortaya çıkar. Başlıca sonuçları, ela staz aktivitesinin artması sonucu oluşan pulmoner amfizem ve anormal aıantitripsin birikimi sonucu oluşan karaciğer hasarıdır.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
