Hirschsprung Hastalığı Konjenital Megakolo

Kalın barsak çapının 6-7 cm' den daha fazla genişlemesi (megakolon) konjenital ya da edinsel olarak meydana gelebilir. Hirschsprung hastalığı (konjenital megakolon); gelişim sırasında nöral krest kaynaklı hücrelerin sindirim sistemi boyunca kaudal migrasyonunun anüse ulaşmadan bir noktada durmasından kaynaklardır. Sonuçta hem submukozal Meissner, hem de myenterik Auerbach pleksuslarında gangliyon hücresi içermeyen agangliyonik bir barsak segmenti kalır. Bu durum, fonksiyonel obstrüksiyona ve etkilenmiş segmentin proksimalindeki kolon bölümünün progresif olarak genişlemesine yol açar. çoğu durumda, sadece rektum ve sigmoid kolon agangliyoniktir, fakat vakaların yaklaşık beşte birinde daha uzun bir segmenti, nadiren de tüm kolon etkilenmiştir.

Genetik olarak, Hirschsprung hastalığı heterojendir ve aynı sonuca neden olan birkaç değişik defekt tanımlanmıştır. Hastaların yaklaşık %50' sinde hastalık, RET geni ve RET ligandı arında meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmıştır. çünkü bu uyarı yolları myenterik sinir pleksuslarının gelişimi için gereklidir. Hastaların geri kalanında ise, hastalık endotelin 3 ve endotelin reseptörlerinde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu anomali yaklaşık 5000-8000 canlı doğumda bir görülür ve erkeklerde 4: i oranında daha fazla rastlanır. Hidrosefalus, ventriküler septal defekt ve Meckel divertikülü gibi başka konjenital anomaliler ile beraber daha sık olarak görülür.

Morfoloji

Hirschsprung hastalığında kritik lezyon, etkilenmiş segmentte kas tabakasında ve submukozada gangliyon hücrelerinin ve gangliyonların bulunmamasıdır. Etkilenmiş segmenti genişleyemez. Sinirsel uyarıları düzgün olarak alan proksimal segmenti dilate olur. Sadece distal kolon etkilendiğinde, kolonun geri kalanı masif olarak genişler, hatta bazen 15-20 cm çapa ulaşabilir. Duvar, distansiyon nedeniyle incelebildiği gibi, bazı vakalarda dengeleyici kas hipertrofisi de olabilir. Genişlemiş olan bölümün mukozası sağlamdır ya da mukozada sıkışmış, ster koral ülserler denilen sığ ülserasyonlar meydana gelir.

Klinik Özellikler

Çoğu vakada ilk mekonyum geçişinde gecikme meydana gelir, bunu 48-72 saat içinde kusma izler. Sadece rektumun distal kısmındaki çok kısa bir segmenti etkilendiğinde tıkanıklık tam olmayabilir ve hastalık infant çağın geç dönemlerine kadar kendini belli etmeyebilir. Bazen de hastalık tıkanıklığın ve hemen ardından ishalin meydana geldiği dönemler şeklinde gözlenebilir. Hayatı tehdit eden en önemli durum, bu patolojinin üzerinde, sıvı elektrolit dengesizliklerine yol açan bir enterokolitin gelişmesidir. Daha az sıklıkla da genişlemiş kolon, genellikle de ince duvarlı çekim perfore olur. Tam, esnemeyen kolon bölümünde gangliyon hücre yokluğunun saptanması ile konur.

Edinsel megakolon şu durumlar nedeniyle meydana gelir. (1) Chaga hastalığında, tripanozomların barsak duvarını direkt olarak invaze edip, gangliyonlara hasar vermesi, (2) neoplastik ya da iltihabi bir gelişme nedeniyle barsağın organik tıkanıklığı, (3) ülseratif kolit ya da Crohn Hastalığı'nın komplikasyonu olarak toksik megakolon, (4) fonksiyonel psikosomatik hastalık. Gangliyonlarda iltihabi bir hasarın meydana geldiği ve tripanozomun neden olduğu Chaga hastalığı dışında, diğer megakolon tiplerinde kas tabakası içinde gangliyon hücresi yokluğu söz konusu değildir.