Hirschsprung Hastalığı Hakkında

Konjenital megakolonun klinik olarak ilk defa tanımlanması 1886 yılında Berlin‘deyapılan Pediatri kongresindeünlü Danimarkalı pediatrist Harald Hirschsprung tarafından yapılmıştır.

Ancakhastalığın nedeni ve etkin tedavi yöntemleri 1940‘lı yılların sonuna dek gerçekleştirilememiştir. Her ne kadar Tittel (1901) ve Valle(1920) distal kolondaganglion olmadığına dair bulgular yayınlamışlarsa da bunlar tedavi pratiğinde yer bulamamışlardır. Ehrenpreis, 1946 yılında kolonik distansiyonun birincil sorunolmaktan çok daha distaldeki kolonik motilite bozukluğu sonucu gelişen edinsel birsonuç olduğunu ileri sürmüştür.

Aynı yıllar içinde üç ayrı birbirinden bağımsızolarak, dar kolonik segmentte ganglion hücrelerinin olmadığını bildirmişlerdir.Swenson ve Bill, 1948 yılında ilk kez kesin tanı için tam kat rektal biopsiyi önererek bir tedavi planı geliştirmiştir. Bu plana göre, aganglionik barsağınçıkarılması ve yerine normal innervasyona sahip proksimal barsağın getirilmesi kesin tedavi özelliği taşımaktaydı, o günlerden bu yana konstipe çocuk veintestinal tıkanması olan yenidoğanın değerlendirilmesi için çok sayıda katkılar
yapılmış ve böylece prognoz düzelmiştir.

Günümüzde birçok büyük çocuk cerrahisikliniğinde, konjenital megakolon, nekrotizan enterokolitten sonra en sık rastlanan ikinci yenidoğan obstrüksiyon nedeni olarak değerlendirilmektedir. Yenidoğan döneminde tanı konamayan yada uzun segment hastalığı olan olgularda hala mortalite yüksek seyretmektedir.

Konjenital intestinal aganglionozis (Hirschsprung hastalığ) , myenterik sinir sisteminin fetal dönemde gelişiminin kesintiye uğramasının bir sonucudur ancakbuna neden kesin patojenik mekanizmalar bilinmemektedir. Normal şartlarda; nöroblastlar 5. gestasyonel haftada foregut(ön barsak) içinde farkedilmeyebaşlanan nöral krest öncülerinden (prekürsör) köken almaktadır.

Kranialden kaudale göç, vagal sinir lifleri boyunca gerçekleşerek myenterik sinir sistemini tamamlamaktadır. Normalde, ganglion hücreleri 6. haftada özofagusda, 8. haftadatransvers kolonda ve 12. haftada rektumda görülmeye başlanır. İntemusküler nöroblastların başlangıç kaudal göçünü, nöroblastların derin ve yüzeyel submukozalsinir pleksüslerine dağılması izlemektedir. Daha sonra nöroblastların ganglion hücrelerine olan aşamalı maturasyonu başlar ve infantil döneme dek bu süreçdevam etmektedir.