Eritropoetik Protoporfiri
EPP hastaları çocukluk çağından itibaren kaşıntı, yanma, güneş maruziyeti sonrası hemen ortaya çıkan ciltte anjionöritik ödem benzeri şişme ile kliniğe başvururlar. PCT hastalarından farklı olarak vezikülobüllöz lezyonlar ve skarlaşma beklenmez. Yine demir birikimi, karaciğer hastalığı ve nörolojik bulgular da beklenmez.
EPP otozomal dominant geçen ferroşelataz (hemesentetaz) enzim eksikliği ile oluşur. Bu eksiklik heme sentezindeki final basamağını engelleyerek eritrositlerde ve ilik eritroit öncüllerinde protoporfirin birikimine neden olur. Ancak eritrositler hafif hipokrom mikrositer olsalar da belirgin anemi görülmez. Eritrosit protoporfirin düzeyinin ölçümü veya ilik öncüllerinin belirgin floresanının tesbiti EPP tanısı için kullanılabilir.
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
