Beta talaseminin klinik þekilleri nelerdir

Beta talaseminin klinik þekilleri nelerdir

Beta talasemi klinik olarak 4 þekilde görülür:
1. Talasemi major (Aðýr hasta tipi): Anne ve baba taþýyýcýdýr, çocuða geçen iki globin geni de defektlidir. Genellikle bebek 6 aylýk olduðunda aðýr bir kansýzlýk ortaya çýkar ve hayatýn ilk 4-12 ayýnda taný konur. Halsizlik, solukluk, iþtahsýzlýk, huzursuzluk, karaciðer, dalak büyümesi sonucu karýn þiþliði, kemiklerde geniþleme ve incelme, burun kökü basýklýðý, alýn ve diðer yüz kemiklerinde çýkýntý ile anormal yüz görünümü ortaya çýkar. Laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarlarý azalmýþtýr; aðýr bir anemi vardýr. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl‘nin altýndadýr. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almýþtýr. Hemoglobin A2 normal, düþük veya hafif artmýþ olabilir. Bu hastalar hayatlarý boyunca düzenli tedavi görmek zorundadýrlar.

Beta talasemi majorlu bir hastanýn periferik kan yaymasýnda eritrositlerin görünümü

2. Talasemi intermedia (Orta aðýr hasta): Anne ve baba taþýyýcýdýr, çocuða geçen iki beta globin geni de defektlidir ancak talasemi majordan farký genlerdeki deðiþim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tiptedir. Klinik daha ýlýmlýdýr, kansýzlýk daha hafiftir. Hemoglobin düzeyi 7-10 g/dl arasýndadýr. Hastalar genellikle düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar.
3. Talasemi minör (Talasemi taþýyýcýlýðý): Bu kiþilerin hafif derecede kansýzlýk dýþýnda sorunlarý olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin deðeri hafif düþüktür, ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarlarý azalmýþtýr. Demir eksikliðinden farklý olarak eritrosit sayýlarý normal veya artmýþtýr. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Talasemi taþýyýcýlýðý bir hastalýk deðildir ve tedavi gerektirmez. Talasemi taþýyýcýlarýnda da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliði geliþebilir. Bu nedenle demir eksikliði tanýsý konan hastalar demir tedavisi sonrasýnda deðerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek talasemi taþýyýcýlýðý atlanmamalýdýr. Talasemi taþýyýcýlarýnýn büyük bir çoðunluðu bu hastalýðý taþýdýklarýný bilmezler ancak kendileri gibi taþýyýcý biri ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarýnda ya da tarama sonrasýnda öðrenirler.
4. Talasemi minima: (Talasemi taþýyýcýlýðý): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanýr, taný gen analizi ile konur.