Beta Talasemi

Dünya üzerinde görülen en yaygın genetik hastalık olarak kabul edilen beta talasemi, yaşamın ilk 6 ayından itibaren ilerleyen hemolitik anemi, kardiyak dekompansasyon, derin halsizlik, düşük hemoglobin miktarı (Hb 4g/dl), kaşeksi ve hepatosplenomegali bulguları ile semptomatik hale gelmektedir

Beta talasemi, hemoglobin beta zincirinde kusurlu ya da yetersiz globin senteziyle karakterize bir anemi çeşiti olarak kabul edilmektedir. Kalıtılan allellerden her ikisinin (homozigot) mutant olması hastalığın majör formu ile sonuçlanmaktadır. Alellerden biri normal diğeri mutant (heterozigot) ise hastalığın minör formu oluşmakta ve β-talasemi taşıyıcılığı söz konusu olmaktadır. Bulunan mutasyonlara bağlı olarak meydana gelmekte ve beta globin zincir sentezinin azalması ya da hiç sentezlenememesi durumu ortaya çıkmaktadır. Üretilen alfa zincirlerine komplementer beta alt ünitelerinin eksikliği nedeniyle hücre içerisinde alfa alt ünitelerinin dengesiz birikimi inklüzyon cisimciklerinin oluşumuna neden olmaktadır. HBB geninde bugüne kadar 200‘ün üzerinde mutasyon bildirilmiştir β-talasemi vakalarının yaklaşık %99’unda bu mutasyonlar (200 mutasyon) tespit edilebilmektedir.

Dünya populasyonunun yaklaşık %3’ünün (150 milyon) β-talasemi taşıyıcısı olduğu kabul edilmektedir. Göç, değişken etnik gruplarla evlilikler, akraba evliliklerinin sıklığı ve populasyonun rölatif büyüme dağılımı talasemi prevalansını değiştirebilmektedir.

Beta Talasemi Tedavi
β-talasemi majör hastalarındaki düşük Hb düzeyini normale çevirebilmek ve kusurlu hemoglobinlerin gerçekleştiremediği oksijenizasyonu sağlayabilmek için kan transfüzyonu gerekmektedir. Öncelikle β-talasemi tanısının doğrulanması ve aileye tedavi prosedürlerinin açıklanarak ömür boyu sürecek bir terapiye başlanacağı anlatılmalıdır. Demir birikimini ve toksisiteyi engelleyebilmek için demir bağlayan ajanlar özellikle desferoksamine uygulanması yapılmaktadır Dalağın aşırı büyümesi veya sekonder hipersplenizm nedeniyle sıklıkla splenektomi gerekli görülebilmektedir.

Kemik iliği transplantasyonu; 15 yaşından küçük, demir düzeyleri yükselmemiş, hepatomegalisi olmayan ve HLA doku uyumlu donör bulunabilen β-talasemili çocuklarda başarıyla uygulanabilen bir diğer yöntemdir. HLA uyumlu bir kardeşi olan tüm hasta çocuklara kemik iliği transplantasyonu olanağı önerilmelidir. Periferik kandan ve kordon kanından kök hücre nakli çalışmaları da başarılı sonuçlar vermektedir.